Salvati da una mutazione genetica

 

Proprio ai suoi albori, la specie umana è stata a un passo dall’estinzione: si stima che fra 200.000 e 100.000 anni fa la popolazione dei nostri antenati sia crollata fino al limite critico di 10.000, forse addirittura 5.000 membri. Successivamente, però, si è verificato un boom demografico che ci ha permesso di diffonderci sempre di più, nel continente africano prima, e nel resto del mondo poi. Che cosa aveva provocato quel ‘collo di bottiglia’ nell’espansione della nostra specie e che cosa ha permesso di superarlo? Le ipotesi proposte sono molte: dai progressi culturali, come lo sviluppo del linguaggio, ai cambiamenti climatici, fino ad eventi naturali catastrofici, come un’imponente eruzione vulcanica. Ora una ricerca pubblicata su ‘Proceedings of the National Academy of Sciences Usa”, condotta da un gruppo internazionale di biologi e paleoantropologi, propone un nuovo fattore significativo: le malattie infettive. “Circa 100.000 anni fa nella nostra specie si è diffusa una mutazione che ha portato all’inattivazione di due geni legati al sistema immunitario, conferendo una migliore protezione da alcuni ceppi batterici patogeni, come ‘Escherichia coliK1’ e streptococchi di gruppo B, che costituiscono la principale causa di morte nel periodo prenatale e nei neonati”, spiega Ermanno Rizzi dell’Istituto di tecnologie biomediche (Itb) del Cnr, che ha ottenuto dal Miur un finanziamento Firb ‘Futuro in ricerca’. Il gruppo di cui Rizzi fa parte, formato da 13 persone che coprono sia la parte sperimentale sia quella bioinformatica delle tecnologie ‘Next generation sequencing’, è coordinato da Gianluca De Bellis sempre dell’Itb-Cnr, che è stato coinvolto in quanto primo laboratorio in Italia a utilizzare le tecnologie di sequenziamento

 ultramassivo di nuova generazione, indispensabili a questo progetto.”Abbiamo scoperto due geni che non sono funzionali negli esseri umani, mentre lo sono nei primati più prossimi a noi, e che avrebbero potuto essere l’obiettivo di batteri patogeni letali per neonati e bambini con un impatto significativo sulla capacità riproduttiva”, prosegue Rizzi “e quindi sula sopravvivenza della specie”. Secondo i ricercatori, si sarebbe verificata nei nostri antenati, l’inattivazione di due recettori per l’acido sialico che modulano le risposte immunitarie e fanno parte di una grande famiglia di geni che sarebbe stata molto attiva nell’evoluzione umana. È stato scoperto che il gene ‘Siglec’ che codifica per la proteina ‘Siglec-13’ non fa più parte del nostro genoma, anche se rimane integro e funzionale negli scimpanzé. L’altro gene – che codifica per la proteina ‘Siglec-17’- è ancora espresso negli esseri umani, ma sembra leggermente modificato e produce una proteina più corta, priva di utilità per gli agenti patogeni invasivi. Gli umani avrebbero, cioè, ‘oscurato’ dal proprio corredo geneticale le proteine sfruttate dall’agente patogeno per prendere il sopravvento. Allo studio, coordinato dalla scuola di medicina dell’Università di California San Diego, ha partecipato anche il gruppo del dipartimento di Biologia evoluzionistica dell’Università di Firenze guidato da David Caramelli e Laura Longo.

Fonte:Gianluca De Bellis , Istituto di tecnologie biomediche, Segrate, CNR