Premiato scienziato dei paesi emergenti : ha dimostrato la presenza di elevate concentrazione di DNA fetale nel plasma delle donne gravide

 

A Yuk Ming Dennis Lo, padre della diagnosi prenatale non invasiva, l’edizione 2012 dell’Ernesto Illy Trieste Science Prize
 
Il premio di 100 mila dollari, sostenuto da illycaffè, viene assegnato ogni anno a un eminente scienziato proveniente da paesi in via di sviluppo, per il suo contributo alla scienza e al progresso
 
 
TRIESTE SCIENCE PRIZE ERNESTO ILLY
Tianjin (Cina) – È stato annunciato quest’oggi (martedì 18 settembre) il vincitore dell’ottava edizione  all’Ernesto Illy Trieste Science Prize, che premia l’attività di ricerca di scienziati che vivono e lavorano in paesi in via di sviluppo o in paesi a economia emergente, sottolineando l’importanza del loro contributo alla società e al progresso. Il premio di quest’anno riguarda ricerche svolte nell’ambito della salute, ed è stato ufficializzato questa mattina durante il 23mo congresso generale della TWAS, l’accademia delle scienze per i paesi in via di sviluppo, in corso a Tianjin (Cina) dal 18 al 21 settembre. A ricevere il prestigioso riconoscimento è Yuk Ming Dennis Lo, direttore del Li Ka Shing Institute of Health Sciences e professore di medicina alla Chinese University di Hong Kong. Il premio gli è stato assegnato per aver dimostrato la presenza di elevate concentrazioni di DNA fetale nel plasma delle donne gravide, un’informazione,
questa, che Lo ha ottenuto con tecniche non invasive e che può essere usata in sede di diagnosi prenatale, in particolare per la determinazione del sesso del feto e della presenza di malattie legate al sesso del nascituro. Come si è giunti alla scoperta Dopo la laurea all’Università di Cambridge e un dottorato di ricerca (PhD) all’Università di Oxford, nel 1994, Dennis Lo ha fatto ritorno nella città che gli aveva dato
i natali, Hong Kong. Qui ha iniziato a interessarsi a un filone di ricerche innovativo, in un settore nuovo e considerato promettente: lo studio del DNA extracellulare circolante nel plasma. Già nel 1997, esaminando pazienti affetti da tumore, Lo e collaboratori avevano notato la presenza di DNA di derivazione tumorale nel plasma e nel siero dei malati. Questa osservazione ha spinto Lo a domandarsi se lo stesso fenomeno fosse riscontrabile nel sangue della donna nel corso della gravidanza.
 Alla “ne degli anni Novanta alcune tecniche di biologia molecolare oggi di#use in tutti i laboratori stavano appena prendendo piede. La tecnica usata da Lo, all’epoca in modo pionieristico, si chiama “PCR quantitativa real-time” e consente di  ampli”care e quanti”care il DNA presente in tracce minime all’interno di un campione (il DNA fetale che circola nel plasma materno rappresenta in media il 10 per cento del DNA circolante, e le percentuali relative di DNA fetale e materno sono relativamente costanti). Applicando tale tecnica all’analisi del plasma di donne in stato di gravidanza, Lo è riuscito a determinare il sesso del feto e a stabilire la presenza di patologie legate al sesso. In un ulteriore perfezionamento delle analisi, Lo e il suo team hanno provato che è possibile seguire nel tempo le naturali fluttuazioni del DNA fetale nel sangue materno

 durante la gestazione, dimostrando che le tracce del feto spariscono già poche ore dopo il parto. Un importante applicazione di questo studio riguarda alcuni dei più comuni disturbi associati alla gravidanza, come la preeclampsia o gestosi (caratterizzata da edema, proteinuria e ipertensione) e il parto pretermine (che si verifica tra la 20esima e la 37esima settimana completa di gestazione). In entrambi i casi, come ha scoperto Lo, nel sangue materno circolano aberranti quantità di DNA fetale, che può dunque essere usato come marcatore per monitorare l’andamento di una gravidanza o per predire possibili casi di gravidanze a rischio.
Nel 2008, Lo ha deciso di applicare la tecnica già sperimentata con successo per la determinazione del sesso anche alla determinazione dei feti affetti da Sindrome di Down. La Sindrome di Down (o trisomia del cromosoma 21) è caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21, invece di due, nelle cellule del feto, e determina un generale rallentamento dello sviluppo psicomotorio e intellettivo. Dopo diversi esperimenti necessari per aggiustare la tecnica e ottenere questo specifico obiettivo Lo è riuscito a standardizzare la procedura, che oggi è comunemente usata per individuare la sindrome di Down e altre aneuploidie  cromosomiche (alterazioni nel loro numero o nella loro struttura) negli Stati Uniti, in Europa e in Cina. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati dalla rivista New England Journal of Medicine e rappresentano oggi un importante punto di arrivo della diagnostica prenatale.
Gli sviluppi degli studi di Lo non si fermano qui. Due anni orsono, nel 2010, è stata la volta della “mappa genomica fetale”, completa di eventuali mutazioni, ottenuta sequenziando il DNA fetale presente nel plasma materno e confrontandolo con il genoma materno e paterno.
Con 300 articoli pubblicati da riviste internazionali,l’a!liazione onoraria (2011) alla Royal Society per i suoi meriti scientifici e una fama ormai internazionale Dennis Lo è certamente tra gli scienziati di spicco di questo millennio. Per tale motivo è stato scelto come vincitore dell’edizione 2012 dell’Ernesto Illy Trieste Science Prize.
Le applicazioni:
Le principali applicazioni derivanti dagli studi di Dennis Lo riguardano la diagnostica prenatale non invasiva, la determinazione di malattie ereditarie legate al sesso e la determinazione del sesso nel feto.
Il commento di Dennis Lo “Le comuni procedure di diagnosi prenatale basate sull’amniocentesi (prelievo del liquido amniotico dal ventre materno) e sulla villocentesi (prelievo di un frammento di tessuto dalla placenta), per quanto siano state a!nate nel tempo, non sono del tutto esenti da rischi data la loro invasività. Disporre di un test non invasivo, in grado di dare risposte certe e di seguire nel tempo la gestazione, rappresenta un concreto aiuto in ostetricia e porta bene”ci tangibili sia alla madre che al feto, aumentando il livello di sicurezza in gravidanza e riducendo per entrambi lo stress dovuto a esami invasivi. Ma è un utile ausilio anche per la spesa sanitaria dei paesi, sia sviluppati ma soprattutto in via di sviluppo: e proprio qui, infatti, che il carico sociale e “nanziario derivante dal non riconoscere per tempo condizioni patologiche risulta piu’ pesante da sopportare e gestire nel lungo periodo”. Che cos’è la PCR quantitativa in tempo reale La PCR quantitativa in tempo reale è una tecnica usata nei laboratori di biologia molecolare e oggi anche di analisi. Si e#ettua in piccole provette e si basa sull’uso di un enzima resistente agli sbalzi di temperatura, la Taq polimerasi, che copia in continuo il DNA presente in un campione, aumentandone di molto la concentrazione per poter disporre di materiale in abbondanza. Contemporaneamente all’ampli”cazione, la reazione permette anche di quanti”care il DNA, grazie alla presenza di sonde $uorescenti che danno un’indicazione sulla sua concentrazione, alla “ne di ogni ciclo. TWAS, l’accademia delle scienze per i paesi in via di sviluppo (www.twas.org), è un ente internazionale autonomo fondato nel 1983 a Trieste da un gruppo di illustri scienziati originari del Sud del mondo sotto l’egida del premio Nobel pakistano Abdus Salam con lo scopo di sostenere la ricerca scientifica in circa 100 Paesi dell’emisfero meridionale, attraverso una variegata offerta di programmi. Oggi conta 1028 membri, l’85 per cento dei quali vive e lavora nel Sud del mondo. Dal 1991, l’UNESCO amministra patrimonio e personale della TWAS, mentre il Governo italiano ne copre in gran parte i costi di gestione. L’Ernesto Illy Trieste Science Prize, istituito da TWAS e illycaffè, è arrivato oggi alla sua ottava edizione. È stato creato per dare riconoscimento e considerazione ai più importanti scienziati dei paesi emergenti. Il premio, sotto l’Alto Patrocinio della Presidenza della Repubblica italiana, è dedicato a Trieste, città che ha contribuito in modo significativo alla promozione della scienza nei paesi emegenti. Il premio, che prende il nome da Ernesto Illy, Presidente di illycaffè per lungo tempo, è assegnato a rotazione a personalità di spicco dei seguenti ambiti di ricerca: il cambiamento del clima e il suo impatto sull’agricoltura nei paesi in via di sviluppo (2009), l’energia (2010), i materiali e le scienze (2011), la salute (2012). 
 
TWAS: Cristina Serra,