Pronta la prima mappa delle varianti del DNA delle popolazioni
Pronta la prima mappa delle varianti del Dna delle popolazioni, grazie
anche all’apporto del CRS4 attraverso la mappatura del DNA dei sardi
Grazie al risultato del progetto internazionale ‘’1.000 Genomi’’, pubblicato recentemente
su Nature, sarà possibile descrivere le variazioni genetiche nelle popolazioni umane con un
livello di dettaglio mai raggiunto finora. Lo strumento fornirà informazioni utili per capire
l’origine di malattie quali cancro, diabete, sclerosi multipla e per ideare cure personalizzate.
Anche la Sardegna, grazie al lavoro dei ricercatori del gruppo di genomica avanzata del CRS4
(Advanced genomics and computational technologies group), guidato dall’ex fisico del CERN,
Chris Jones, è coinvolta nel progetto.
“Abbiamo confrontato le varianti genetiche rare trovate dal progetto 1000G con le varianti
della popolazione isolata sarda, studiate attraverso il progetto SardiNIA” – spiega il ricercatore
Frederic Reinier “e abbiamo osservato un numero più elevato di variazioni genetiche rare
nella popolazione isolana, che fornirà un valido aiuto negli studi di malattie presenti in Sardegna”.
Questi risultati, ottenuti dalle circa 2000 sequenze studiate nel progetto SardiNIA a cui il CRS4
lavora assiduamente da alcuni anni in collaborazione con il CNR di Cagliari diretto dal prof.
Francesco Cucca, rivestono anche un ruolo molto importante per la comprensione delle
peculiarità genetiche della popolazione sarda .
Al momento il progetto SardiNIA rappresenta uno dei più grandi studi genetici al mondo di
popolazione isolata e il CRS4 ha un ruolo di primo piano nella produzione, gestione e archiviazione
dei dati analizzati, grazie alla potenza del centro di calcolo di cui il CRS4 è dotato.
CRS4
