ORPHANET: LE TERAPIE GENICHE, LE RICERCHE, I PROGETTI.

 

OR05

 

  Pubblicati i bandi di Horizon 2020 nel settore della ricerca sulle malattie rare
Genzyme invia una lettera di intenti per unirsi a IRDiRC

News/Notizie sulle Politiche dell’UE
EMA
L’EMA offre un’ulteriore riduzione delle tasse per i medicinali orfani
EMA e EUnetHTA concordano un piano triennale di lavoro congiunto

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Altre Notizie Europee
Nasce ufficialmente il Consorzio per un’Infrastruttura di Ricerca Clinica ECRIN-ERIC
Presentato il Piano Nazionale Olandese per le Malattie Rare
Altre Notizie Internazionali
La relazione sulle modifiche necessarie del gruppo di revisione sulla terapia genica negli Stati Uniti
Rare Voices Australia scende in piazza per promuovere un Piano Nazionale per le Malattie Rare
Linee Guida e Raccomandazioni
Raccomandazioni per lo screening e la diagnosi dell’ipertensione polmonare arteriosa associate a malattia del tessuto connettivo
Termini generali per le anomalie congenite che ci aiuteranno nella comprensione dello sviluppo umano
Screening e Test
Ad Hong Kong le donne accolgono positivamente il sequenziamento del DNA basato sul test prenatale non invasivo (NIPT) per l’aneuploidia fetale
Un documento di esperti sulle politiche per lo screening neonatale e un articolo di Science sulle insidie dello screening neonatale

Notizie su Orphanet
Aggiornamento dei Quaderni di Orphanet
Nuovi progetti di Ricerca e Reclutamenti in corso
DECIPHER invita tutti gli interessati che intendono beneficiare della condivisione dei dati ad aderire al portale
Richiesta di contatto per i malati affetti dalla sindrome di Hajdu-Cheney

Nuove sindromi
La mutazione genetica di PI3K-δ predispone a una nuova sindrome da immunodeficienza primaria caratterizzata da infezione delle vie respiratorie
Descritta una nuova malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica
Descritta una nuova sindrome caratterizzata da microcefalia, ritardo del neurosviluppo e crisi epilettiche dovute a mutazioni in KPTN
Descritta una sindrome autosomica recessiva caratterizzata da bassa statura, causata da una mutazione nel gene XYLT1 in due individui di una famiglia turca di consanguinei
Descritto un nuovo fenotipo simile alla malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica legata a una mutazione in omozigosi di DAG1

Nuovi geni
La predisposizione all’obesità grave a esordio precoce potrebbe essere dovuta a mutazioni nei geni KSR2 e CEP19
La sindrome Micro è associata a mutazioni con perdita di funzione nel gene TBC1D20
Riscontrata la causa della poichilodermia sclerosante ereditaria con coinvolgimento polmonare e tendineo in mutazioni missenso in FAM111B
La sindrome auricolocondilare recessiva e le orecchie a “punto interrogativo” isolate dominanti sono causate da mutazioni in EDN1
L’interruzione miofibrillare nella miopatia nemalinica è legata a piccole delezioni e mutazioni missenso in KLHL41
L’ipoplasia della fovea e il “misrouting” del nervo ottico senza albinismo sono causati da mutazioni recessive in SLC38A8
Bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare e anomalie scheletriche (sindrome SAMS) sono causate da mutazioni in GSC
L’iperprolattinemia idiopatica familiare, una condizione associata a oligomenorrea e infertilità, è dovuta a una mutazione in eterozigosi nel gene PRLR
Iperplasia macronodulare dei surreni ACTH-indipendente con sindrome di Cushing legata a mutazioni in ARMC5
Il gene CDK6 si associa al centrosoma durante la mitosi e risulta mutato in una larga famiglia pakistana con microcefalia primaria autosomica recessiva
Miopatia congenita: identificata una mutazione non senso in eterozigosi nel gene HACD1 in individui affetti di una famiglia di consanguinei
Una nuova malattia congenita della glicosilazione caratterizzata da microcefalia, ritardo mentale, reflusso gastroesofageo e convulsioni causata da una mutazione in SSR4
La cataratta nucleare autosomica dominante è associata a mutazioni nel gene WFS1
Anemia aplastica autosomica recessiva: il sequenziamento dell’esoma ha evidenziato una nuova mutazione in omozigosi in THPO in una famiglia micronesiana
Il tronco arterioso isolato è legato a una mutazione in omozigosi nel gene PLXND1
La malformazione di Ebstein familiare, l’ipertrabeculazione del ventricolo sinistro e il difetto del setto ventricolare sono associati a una mutazione in MYH7
L’encefalopatia a esordio precoce, l’acidosi lattica e la grave riduzione dell’attività mitocondriale nel complesso III sono dovute a una mutazione in omozigosi in LYRM7/MZM1L
Osteocondrodisplasia ipertricotica: identificata una mutazione in KCNJ8 in un paziente con anomalie vascolari uniche
Sindrome di West che può evolvere in sindrome di Lennox-Gastaut: mediante sequenziamento dell’intero esoma è stata identificata una variante eteroplasmica MTND1
Identificato un ritardo mentale non sindromico lieve, autosomico dominante, in una giovane paziente con una delezione de novo di FMN2
Leucemia linfoblastica acuta: le varianti ereditarie del gene GATA3 e le varianti del gene PIP4K2A sono considerate fattori di rischio
Malattia di Behçet: un elevato numero di copie di C4A aumenta il rischio della malattia nella popolazione cinese
Sclerosi sistemica: una variante regolatoria in CCR6 è associata a suscettibilità alla malattia
I polimorfismi fetali a livello del gene ABCB1 sono associati a suscettibilità a schisi orale non sindromica

Ricerca in Corso
Ricerca Clinica
Macroglobulinemia di Waldenström: la combinazione di bortezomib, desametasone e rituximab in pazienti sintomatici non ancora trattati ha un’azione rapida e ben tollerata
Polimiosite e dermatomiosite: gli esercizi di resistenza migliorano lo stato di salute e riducono l’attività della malattia
Sindrome di Ehlers-Danlos tipo ipermobilità: uno studio pilota su 12 donne dimostra che la combinazione di terapia fisica e cognitivo-comportamentale aumenta la forza muscolare
Linfoma di Burkitt: efficacia del trattamento a bassa intensità a base di EPOCH-R (etoposide, doxorubicina, ciclofosfamide, vincristina, prednisone, rituximab) negli adulti
Glioblastoma: migliora l’ossigenazione del tumore e la sopravvivenza nei pazienti con un aumento della perfusione sanguigna dopo trattamento con cediranib e chemioradiazione
Carcinoma polmonare a piccole cellule: valutazione della amrubicina
Malattia intestinale infiammatoria, autosomica recessiva, a esordio precoce: una predisposizione mendeliana causata da deficit del recettore dell’interleuchina 10
La malattia linfoproliferativa indolente a cellule T del tratto gastrointestinale non deve essere confusa con il linfoma aggressivo a cellule T
Glaucoma: un’analisi della terminologia pediatrica
Terapia Genica
Distrofia muscolare di Duchenne: il rilascio combinato di micro-distrofina e follistatina ripristina la funzione muscolare nei modelli murini più anziani
Emofilia A: la terapia genica con il fattore ricombinante VIII stabilisce l’emostasi nei cani con emofilia A
Emofilia B: editing del genoma mediante nucleasi a dita di zinco in esemplari adulti di topo con emofilia
Sindrome dell’X fragile: la deplezione acuta di CPEB1 nell’ippocampo del topo adulto Fmr1-/y migliora i difetti di memoria
Approcci Terapeutici
Mielofibrosi con metaplasia mieloide: l’antagonista del retinoide normalizza la produzione di tromboproteina, ripristina l’integrità ossea e riduce la fibrosi nel modello murino
Osteoporosi – pseudoglioma: l’inibizione della sclerostina inverte la fragilità scheletrica in un modello murino con deficit di Lrp5
Distrofia muscolare di Duchenne: la riduzione di CTGF/CCN2 rallenta la distrofia muscolare nei topi mdx e migliora la terapia cellulare nei modelli murini mdx
Distrofia muscolare congenita tipo 1A: ripristino della catena della laminina alfa-2 e lieve prolungamento delle aspettative di vita con lo skipping dell’esone PMO-mediato nel topo
Miopatia infiammatoria: l’inibizione del pathway ubiquitina-proteasoma mediante il bortezomib migliora la funzione muscolare e riduce il fattore di necrosi tumorale α nel topo
Approcci Diagnostici
Caratteristiche cliniche e di laboratorio distinguono la polimiosite giovanile e la distrofia muscolare

Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Edizione speciale sulle malattie emorragiche rare: aspetti genetici, diagnostici, clinici e molecolari
Un aggiornamento sulle sindromi miasteniche congenite
Uno studio sulla malattia di Kienbock disease
Ceroidolipofuscinosi neuronale: analisi dei progressi nel trattamento
Policitemia vera: uno studio sullo stato dell’arte dei trattamenti
Narcolessia: un’analisi delle opzioni terapeutiche
Uno studio sul linfoma a cellule mantellari
Linfoma primitivo effusivo: uno studio sui nuovi approcci al trattamento
Cistinosi: uno studio sulle principali caratteristiche cliniche e sulle terapie attuali e sperimentali
Trombocitemia essenziale: valutazione dell’anagrelide cloridrato
Atassia cerebellare: documento di consenso sulla presa in carico delle malattie cerebellari degenerative
Malattia di Von Willebrand: uno studio sui progressi nella comprensione della patogenetica, della diagnosi e della terapia
Anemia aplastica idiopatica: uno studio sulle opzioni terapeutiche
Malattia da deposito di glicogeno: tutti i pazienti con la malattia a esordio infantile dovrebbero essere sottoposti a polisomnografia come terapia di routine
L’European Journal of Human Genetics pubblica una nuova Clinical Utility Gene Card

Farmaci Orfani
Notizie politiche e scientifiche
Un’analisi sullo sviluppo dei farmaci per malattie metaboliche molto rare
Un approccio basato sui criteri di valutazione dei costi dei farmaci orfani per alleggerire l’onere per i pazienti

Sovvenzioni
6° Bando Congiunto per progetti di ricerca sulle malattie rare (E-Rare)
SMA Europe annuncia la pubblicazione del suo 6° bando per progetti di ricerca sulla SMA
Myotubular Trust – 6° bando per progetti di ricerca (aperto anche a candidature internazionali)

Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
L’Imagine Institute of Genetic Diseases cerca Group leader
Research Fellow in terapia genica per le malattie lisosomiali

Corsi & Iniziative Formative
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
1° Corso Asia-Pacifico sui Difetti Congeniti del Metabolismo
Corsi dell’Associazione Europea di Citogenetica
5° edizione della Masterclass ESO-SIOP Europe in oncologia pediatrica