MALATTIE RARE E FARMACI ORFANI

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali 

 

rare

Altre Notizie Europee
I ricercatori si appellano al pubblico britannico affinché condividano i propro dati medici
Norvegia: una nuova organizzazione dei servizi sulle malattie rare
Il Gruppo di Consulenza Clinica e Scientifica dell’UKGTN consiglia all’NHS 60 nuovi test genetici
Altre Notizie Internazionali
Rapporto sulla Prima Conferenza Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC)
Brasile: il successo della nuova politica per il trattamento delle malattie rare
Linee Guida e Raccomandazioni
Dichiarazione di consenso sulla diagnosi, trattamento e follow-up dei pazienti con insufficienza surrenalica primaria
Linee guida sulla presa in carico del linfoma di Hodgkin primitivo resistente e classico recidivo
Linee guida per la diagnosi e presa in carico delle sindromi mielodisplastiche dell’adulto
Linee guida sulla presa in carico dentaria dei pazienti con emofilia e malattie emorragiche rare
Raccomandazioni e linee guida dell’ACMG sui test genetici per i tumori colorettali (sindrome di Lynch, poliposi adenomatosa familiare e poliposi MYH-associata)

Questioni Etiche, Legali & Sociali
Chiarire il concetto di “consenso” nella ricerca pediatrica
Un nuovo programma online per aiutare i malati a diventare ambasciatori di se stessi
USA: Un’indagine sulle sfide che i malati rari devono affrontare per ricevere una diagnosi
Un’indagine italiana sul ruolo dei comitati etici nella gestione delle biobanche di ricerca mette in luce un settore che necessita di linee guida

Nuove sindromi
Debolezza episodica degli arti dovuta a mutazioni del gene MT-ATP6/8 del DNA mitocondriale
Descritta una sindrome transitoria simil-compartimentale e paralisi periodica normocaliemica dovuta a una mutazione in Cav1.1
ITM2B, un gene candidato sottostante a una nuova distrofia retinica autosomica dominante
Descritta una nuova sindrome con caratteristiche cliniche di distonia con afonia, saccadi orizzontali lente, epilessia e mioclono fotico
L’immunodeficienza ereditaria e acquisita è causata da una mutazione nel gene IKBKB: differenze nei modelli murini e negli esseri umani
Una nuova mutazione germinale del gene PIGA nella sindrome ferro-cerebro-cutanea: un’encefalopatia epilettica neurodegenerativa legata all’X con sovraccarico sistemico di ferro
Mutazione in MID2, che codifica
per la proteina ligasi dell’ubiquitina: una probabile causa del ritardo mentale legato all’X con gravità variabile in una grande famiglia indiana
Malattie del neurosviluppo tra i soggetti con duplicazione di 4p13 e 4p12 che contengono un gene della subunità del recettore GABAA

Nuovi geni
Una mutazione in PCYT1A, che codifica per un regolatore del metabolismo della
fosfotidilcolina, è la causa della displasia spondilometafisaria con distrofia dei coni e bastoncelli
Le mutazioni di TBC1D24, un gene associato all’epilessia, possono anche causare sordità non sindromica tipo DFNB86
Mutazioni recessive nel gene enhancer distale PTF1A causano agenesia isolata del pancreas
Mutazioni del gene EIF2AK4 sono la causa di una malattia veno-occlusiva polmonare, una forma recessiva di ipertensione arteriosa
Individuata la causa della sindrome di Le
nz-Majewski in mutazioni del gene PTDSS1, che aumenta la sintesi della fosfatidilserina sintasi 1
Il sequenziamento dell’intero esoma, senza linkage genetico preliminare, identifica una mutazione in LAMB3 come causa dell’amelogenesi imperfetta tipo ipoplasico dominante
La sindrome di Stickler, autosomica recessiva, è dovuta a una mutazione con perdita di funzione nel gene COL9A3
Il sequenziamento dell’esoma del cromosoma X rivela una nuova forma di ritardo mentale in una famiglia con p
iù fratelli maschi affetti
Osservate mutazioni somatiche nella Calreticulina (CALR) nelle neoplasie mieloproliferative
Riscontrata un’alta prevalenza di mutazioni del gene MAP2K1 nelle varianti e nelle leucemie a cellule capellute esprimenti IGHV-34
Livelli elevati di FGF23 nel siero dovuti a mutazioni somatiche attivanti nei geni HRAS e NRAS, nella sindrome del nevo epidermico
Una mutazione in omozigosi del gene PDE6D nella sindrome di Joubert ostacola il targeting della pro
teina farnesilata INPP5E nel ciglio primario
I geni ciliari TBC1D32/C6orf170 e SCLT1 sono mutati nei pazienti con sindrome oro-facio-digitale tipo IX
Il sequenziamento dell’esoma identifica una nuova mutazione Frame Shift EP300 in un paziente con caratteristiche che si sovrappongono alla sindrome di Cornelia de Lange
L’analisi con tecnologia Immunochip identifica i loci multipli di suscettibilità per la sclerosi sistemica
Identificata una mutazione frameshift nel gene PIGA in una grande famiglia XLID senza mortalità neonatale
Identificata la causa della malattia di Dowling-Degos, autosomica dominante, nelle mutazioni del gene POGLUT1, che codifica per la proteina O-Glucosiltranferasi 1

Ricerca in Corso
Ricerca Clinica
Trattamento promettente con eteplirsen per i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne in studi di FASE2b
Uno studio internazionale, randomizzato, multicentrico, placebo-controllato di fase 3, sul Ramucirumab per l’adenocarcinoma gastrico o della giunzione gastro-esofagea
Nessun miglioramento della sopravvivenza per la malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica dopo trattamento con 300mg di quinacrina
Terapia con magnesio-solfato per gli episodi vaso-occlusivi nella drepanocitosi: tollerata, ma nessun effetto sulla durata della degenza ospedaliera o sul trattamento del dolore
L’abatacept, inibitore della molecola di costimolazione che bersaglia B7-1, provoca remissioni in 5 pazienti con glomerulosclerosi focale segmentale e podociti B7-1 positivi
Terapia mirata con eculizumab per il deficit ereditario di CD59
L’assunzione settimanale dell’alendronato per via orale risolve le anomalie cliniche e di laboratorio in un paziente con deficit di mevalonato chinasi
La somministrazione della proteina ricombinante di fusione del fattore IX comporta un abbassamento del tasso annuo di sanguinamento nei pazienti con emofilia B
Cellule Staminali
Il trapianto di cellule staminali neurali derivate da iPSC migliora concretamente il fenotipo di un modello murino con sclerosi laterale amiotrofica
Le microvescicole di cellule staminali mesenchimali umane sono efficaci dal punto di vista terapeutico in un modello murino con infezione acuta del polmone
Uno studio sull’utilizzo delle cellule staminali umane pluripotenti indotte per trattare le malattie della retina
Terapia Genica
Un intervento nello stadio intermedio raggiunge efficacia simile al trattamento con terapia genica nello stadio precoce in un modello preclinico di retinite pigmentosa
Le cellule T CD4+ dei pazienti IPEX si convertono in cellule T funzionali e regolatorie stabili attraverso il trasferimento genico di FOXP3
La riattivazione ritardata del gene Mecp2 migliora i disturbi comportamentali e EEG nel topo Mecp2-deficitario che mostra un fenotipo simile alla sindrome di Rett
La connessina26 espressa attraverso vettori virali ripristina la funzione della giunzione comunicante nella coclea dei topi knockout GJB2
Approcci Terapeutici
Effetti benefici del bumetanidein un modello murino con paralisi periodica ipokaliemica con mutazioni CaV1.1-R528H
L’oncogene del mutante KRAS è un obiettivo druggable per il tumore del pancreas: un approccio siRNA
Il ripristino della funzione testicolare nel topo affetto da ipogonadismo ipogonadotropo portatore di una mutazione con misfolding di GnRHR attraverso terapia con farmacoperoni
Approcci Diagnostici
Il sequenziamento di prossima generazione basato su panel è una tecnica affidabile ed efficace per identificaremutazioni in pazienti non selezionati con distrofie retiniche
Uno studio diagnostico multi-popolazione sul sequenziamento mirato di prossima generazione come test per i pazienti con DMD/BMD e per le donne portatrici
Il sequenziamento dell’esoma come primo strumento diagnostico per l’atassia a esordio pediatrico
La genotipizzazione dei polimorfismi a singolo nucleotide è equivalente alla citogenetica su metafasi per la diagnosi della sindrome di Turner
Il fattore di crescita fibroblastica 21 è un biomarcatore sensibile della malattia mitocondriale

Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Un’analisi sulle opzioni di trattamento e la presa in carico a lungo termine dell’acalasia
Uno studio sui fattori patogenetici, l’esordio, la diagnosi e il trattamento delle sindromi polineuroendocrine autoimmuni
Un quadro di riferimento per la diagnosi e la presa in carico dell’abetalipoproteinemia e l’ipobetalipoproteinemia omozigote
Questioni che riguardano la diagnosi e il trattamento dei bambini affetti da iperplasia congenita dei surreni
Malattie emorragiche rare pediatriche: identificazione e assistenza primaria
Trombastenia di Glanzmann: nuove opzioni di trattamento
Trattamento della cirrosi biliare primitiva
Il Canakinumab nelle malattie reuma
tiche autoimmuni e autoinfiammatorie
Opzioni terapeutiche per la retinite pigmentosa
Presa in carico farmacologica dell’astrocitoma subependimale a cellule giganti associato a sclerosi tuberosa
Echinococcosi alveolare
: valutazione delle strategie terapeutiche
Il ruolo del lonafarnib, inibitore della proteina farnesiltransferasi, nel trattamento della progeria
Dissezioni aortiche acute associate alla gravidanza nelle donne portatrici di mutazioni nel gene ACTA2
Ipocalcemia neonatale, crisi epilettiche neonatali e ritardo mentale nella sindrome da delezione 22q11.2

Farmaci Orfani
Le politiche sui farmaci orfani necessitano di una revisione
Notizie Regolamentari
Il COMP emette 15 pareri positivi per la designazione orfana durante i suoi incontri di novembre e dicembre 2013

Sovvenzioni
Rare Diseases Fo
undation: invito a presentare proposte di progetti sullo studio del sequenziamento con metodica “high throughput” e sulle malattie rare
SMA Europe annuncia la pubblicazione del suo 6° bando per progetti di ricerca sulla SMA
L’Alleanza Internazionale ECD invita a presentare lettere di intenti per il finanziamento di progetti di ricerca incentrati sullo studio della malattia di Erdheim-Chester

Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
L’Imagine Institute of Genetic Diseases cerca Group leader
Research Fellow in terapia genica per le malattie lisosomiali

Corsi & Iniziative For
mative
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale

Cosa succede e dove
Convegno Internazionale sulla Sclerosi Sistemica
Malattie Rare: verso una legge di iniziativa popolare
Network Malattie Lisosomiali: 10° Simposio Annuale Internazionale
Conferenza Nazionale EUROPLAN Irlanda
International Angelman Day
XII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Insieme per un’assistenza migliore
Giornata Mondiale delle Malattie Rare – Incontro con le Associazioni
Conferenza Nazionale EUROPLAN Belgio
A.R.I.S.: Giornata delle Malattie Rare 2014
IV Edizione della Marcia Malati Rari
Congresso RE(ACT): 2° Congresso Internazionale sulla ricerca sulle malattie rare e orfane
Genomic Disorders 2014: la genomica delle malattie rare
9° Congresso Internazionale sull’Autoimmunità
Terapie geniche, cellulari e molecolari per le malattie metaboliche ereditarie
Conferenza Internazionale della Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi 2014
Incontro Internazionale 2014 sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
2a Edizione dell’Incontro di Primavera con l
e Associazioni dei Pazienti
ORPHANET: come usare il portale di riferimento per le malattie rare
7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014)
LGDA: Incontro Malati e Famiglie
Euromit 2014 – Incontro Internazionale sulle Malattie Mitocondriali
13° Congresso Internazio
nale sulle Malattie Neuromuscolari – ICNMD 2014
16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
2° Conferenza Europea sull’Aniridia
3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
La Scienza traslazionale delle malattie rare:
From Rare to Care II
14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC)
2a Conferenza sulla ricerca sui farmaci orfani e la loro immissione in commercio
Conferenza sulla Terapia Cellulare e Genica
L’Immissione in commercio dei Farmaci Orfani 2014
Congresso Mondiale Farmaci Orfani USA
Commercializzazione delle cellule staminali & Conferenza di Partenariato
9° Congresso Internazionale sulle Cellule Staminali e la Medicina Rigenerativa
Congresso Internazionale Asiatico 2014 sui Farmaci Orfani