NUOVI GENI,NUOVE MALATTIE

Nuovi geni

 

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L’encefalopatia epilettica, autosomica recessiva, a esordio infantile è causata da mutazioni in eterozigosi nel gene SLC13A5 in due famiglie

Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(1):113-20 ; Luglio 2014

Continua a leggere…”Encefalopatia epilettica infantile precoce”

La distrofia dei coni e bastoncelli, autosomica recessiva, è dovuta a mutazioni nel gene POC1B

Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(2):131-142 ; agosto 2014

Continua a leggere…”Distrofia dei coni e dei bastoncelli”

I progenitori ectopici e l’eterotopia neuronale nel topo e negli umani sono legati a mutazioni nel gene EML1

Leggi l’abstract su PubMed Nat Neurosci. ; 17(7):923-33 ; Luglio 2014

Continua a leggere…”Eterotopia a banda sottocorticale”

La distrofia muscolare dei cingoli tipo 1G è causata da mutazioni nel gene HNRPDL in due famiglie

Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(15):4103-10 ; Agosto 2014

Continua a leggere…”Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G”

La sordità grave, prelinguale, recessiva non sindromica, è dovuta a una mutazione nel sito di splicing del gene FAM65B in una famiglia turca di consanguinei

Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(27):9864-8 ; Luglio 2014

Continua a leggere…”Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB”

L’anemia di Blackfan-Diamond è causata da mutazioni in RPS29 in due famiglie

Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(1):24-32 ; Luglio 2014

Continua a leggere…”Malattia di Blackfan-Diamond”

L’anemia di Blackfan-Diamond con disostosi mandibolofacciali è associata a mutazioni nei geni TSR2 e RPS28

Leggi l’abstract su PubMed

Am J Med Genet A. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014

La disgenesia gonadica parziale 46,XY è legata a un aumento del numero di copie del gene VAMP7

Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 20(7):715-24 ; Luglio 2014

Continua a leggere…”Disgenesia gonadica 46,XX”

La sindrome di Behr è dovuta a una mutazione nonsenso in omozigosi nel gene C12orf65 in quattro pazienti di tre famiglie senza legami di parentela

Leggi l’abstract Journal of Neuromuscular Diseases ; 1(1):55-63 ; aprile 2014

Continua a leggere…”Sindrome di Behr”

La compromissione della trasmissione neuromuscolare è associata a mutazioni nel gene SLC25A1

Leggi l’abstract Journal of Neuromuscular Diseases ; 1(1):75-90 ; maggio 2014

Continua a leggere…”Sindromi miasteniche congenite”

I tumori intracranici a cellule germinali sono legati a mutazioni germinali di JMJD1C e a mutazioni somatiche che alterano il pathway di trasduzione del segnale KIT/RAS

Leggi l’abstract su PubMed Nature ; 511(7508):241-5 ; Luglio 2014

Continua a leggere…”Germinoma del sistema nervoso centrale”

Ritardo mentale recessivo legato all’X con caratteristiche simili alla sindrome 3C è associato a una variante missenso di CCDC22 in una famiglia australiana con due figli affetti

Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014

Continua a leggere…”Sindrome 3C”

La microftalmia e la disgenesia del segmento anteriore sono causate da nuove mutazioni in PXDN

Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014

Le mutazioni attivanti il gene RRAS sono alla base di un fenotipo all’interno delle RASopatie e contribuiscono alla leuchemiogenesi

Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(16):4315-27 ; Agosto 2014

Continua a leggere…”Sindrome di Noonan”
Continua a leggere…”Leucemia mielomonocitica giovanile”

La sindrome Noonan-simile con un fenotipo variabile da grave a moderato è associata a mutazioni in eterozigosi della linea germinale nel gene A2ML1

Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014

Continua a leggere…”Sindrome di Noonan”

Le encefalomiopatie mitocondriali sono dovute a mutazioni nei geni VARS2 e TARS2

Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(8):983-9 ; Agosto 2014

Le varianti del gene KCNQ1 conferiscono un rischio di sindrome di Beckwith–Wiedemann a trasmissione materna

Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(8):502-11 ; Agosto 2014

Continua a leggere…”Sindrome di Beckwith-Wiedemann”

La pleonosteosi di Leri risulta dalla microduplicazione 8q22.1, che comprende i geni GDF6 e SDC2, in due famiglie

Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; [Epub ahead of print] ; gennaio 2014

Continua a leggere…”Pleonostosi di Léri”

fonte:Orphanet