Cosa è una Leucemia Mieloide Cronica ?
Leucemia mieloide cronica
Cos’è
La leucemia mieloide cronica (LMC) ha origine dalle cellule del midollo osseo che rappresentano i precursori delle cellule del sangue (piastrine, globuli rossi e globuli bianchi tranne i linfociti). Nella leucemia, queste cellule immature non riescono a completare il processo di trasformazione che le porta a diventare “adulte” e si accumulano in forma immatura (blasti) nell’organismo. Il termine “cronica” indica che la malattia ha una progressione lenta nel tempo e può rimanere asintomatica anche per anni nella sua fase iniziale.
Quanto è diffusa
La LMC è relativamente rara e in Italia colpisce circa 2 persone (2,4 per gli uomini e 1,8 per le donne) ogni 100.000. Si stimano quindi ogni anno circa 650 nuovi casi tra gli uomini e 500 tra le donne.
È una malattia che colpisce soprattutto in età avanzata come dimostra il fatto che meno del 30% dei casi viene diagnosticato prima dei 60 anni.
Chi è a rischio
Non si conoscono molti fattori di rischio per la LMC. L’esposizione ad alte dosi di radiazioni è l’unico fattore ambientale noto, mentre non sono stati dimostrati legami tra la malattia e comportamenti legati allo stile di vita come il fumo e l’alimentazione, l’esposizione a sostanze chimiche o infezioni virali. I principali fattori di rischio non modificabili – sui quali cioè non si può intervenire per limitare il rischio – sono l’età avanzata e l’essere uomo.
Tipologie
In genere non si parla di sottotipi di LMC, ma ci possono essere differenze a livello molecolare. La maggior parte dei casi di LMC (oltre il 90%) presenta infatti il cosiddetto cromosoma Philadelphia, formato dalla fusione anomala dei cromosomi 9 e 22. Questo “errore” cromosomico porta alla formazione del gene BCR-ABL, che è responsabile della crescita incontrollata delle cellule tumorali. In una piccola percentuale di casi, invece, il gene BCR-ABL è presente anche in mancanza del cromosoma Philadelphia.
Sintomi
In molti casi le persone colpite da LMC non presentano sintomi al momento della diagnosi che spesso avviene per caso, per esempio durante un controllo generale o per un’altra patologia. Inoltre, anche se presenti, i sintomi sono spesso poco specifici e comuni a molte altre malattie: debolezza, febbre, sudorazione notturna, perdita di peso, dolore alle ossa, dolore o senso di “pienezza” al ventre, dolore alle ossa o alle articolazioni e milza ingrossata. Sono presenti inoltresanguinamenti (frequenti quelli di naso e gengive), infezioni e stanchezza legati alla riduzione delle normali cellule del sangue che sono sostituite da quelle tumorali.
prevenzione
Non è possibile definire strategie di prevenzione efficaci per la LMC dal momento che non sono stati identificati fattori di rischio modificabili sui quali intervenire. L’unica raccomandazione utile è evitare se possibile di esporsi ad alte dosi di radiazioni.
Diagnosi
Per una corretta diagnosi è importante rivolgersi al medico di base o allo specialista che dopo una attenta visita di valutazione dei segni e dei sintomi della malattia prescriverà gli esami più adatti. In caso di sospetto, si parte in genere con un esame del sangue: da un semplice prelievo è infatti possibile osservare il numero e la forma di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. Se da questo primo esame emergono anomalie si procede con un secondo esame del sangue di conferma o con un prelievo di midollo. Sui campioni prelevati vengono effettuati test più accurati anche di tipo molecolare per avere la conferma definitiva della malattia (per esempio determinando la presenza del cromosoma Philadelphia e del gene BCR-ABL). In seguito si passa alla cosiddetta diagnostica per immagini (TAC, risonanza magnetica, raggi X ed ecografia), utile per capire quanto e dove è diffuso la malattia.
Evoluzione
L’evoluzione della LMC non viene suddivisa in stadi, come avviene per i tumori solidi, ma in 3 fasi con una classificazione che si basa soprattutto sul numero di cellule immature (blasti) presenti nel sangue e nel midollo osseo. I limiti che distinguono una fase dall’altra possono variare leggermente a seconda del sistema di classificazione usato, ma il più usato è stato proposto dall’Organizzazione mondiale della sanità (Oms) e prevede:
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Fase cronica: la percentuale di blasti è inferiore al 10%, i sintomi sono assenti o molto lievi e, in genere, c’è una buona risposta alle terapie. Questa fase può durare mesi o anche anni.
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Fase accelerata: si verifica in presenza di uno di questi criteri: la percentuale di blasti è tra il 10 e il 20%, c’è un alto numero di globuli bianchi basofili (fino al 20%), c’è un alto numero di globuli bianchi che non diminuiscono con il trattamento, il numero di piastrine molto alto o molto basso, oppure si riscontrano nuove modificazioni nei cromosomi nelle cellule tumorali. In questa fase la risposta al trattamento è meno buona.
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Fase blastica (o fase acuta o crisi blastica): la percentuale di blasti è superiore al 20%. In questa fase la malattia si diffonde oltre il midollo e si comporta in modo più aggressivo, come accade per la leucemia acuta.