RISCHIO GENETICO: AUTISMO E SCHIZOFRENIA

Il rischio di sviluppare autismo e schizofrenia è fortemente correlato ad ampi gruppi di geni, parzialmente distinti, che influenzano tutti le capacità di comunicazione sociale, ma esplicano il picco della loro attività durante diversi periodi dello sviluppo: l’infanzia nel caso dell’autismo e l’adolescenza per la schizofrenia.La misura delle capacità di comunicazione sociale durante l’infanzia e l’adolescenza è un indicatore sensibile del rischio genetico di sviluppare rispettivamente l’autismo e la schizofrenia. A stabilirlo è uno studio condotto da ricercatori dell’Università di Bristol e del Max Planck Institut per la psicolinguistica a Nijmegen, nei Paesi Bassi, che firmano un articolo pubblicato su “Molecular Psichiatry”.

Lo studio di Beate St Pourcain e colleghi ha infatti messo in evidenza che il livello di rischio di sviluppare queste due patologie è correlato alla presenza di un vasto numero di varianti dei molti geni che influenzano lo sviluppo delle competenze sociali.

Gli insiemi dei geni coinvolti nei due disturbi sono sovrapposti solo in parte, come già si supponeva dalle differenti manifestazioni cliniche delle due patologie. Le persone con disturbi dello spettro autistico hanno gravi difficoltà a impegnarsi socialmente con gli altri e a capire i segnali sociali, sono rigide e hanno interessi ossessivi. La schizofrenia è invece caratterizzata da allucinazioni, deliri e processi di pensiero seriamente disturbati. St Pourcain e colleghi hanno messo in evidenza in particolare che il maggior rischio di insorgenza dell’una o dell’altra patologia è legato allo specifico periodo in cui i geni interessati da quelle varianti sono più attivi. In pratica, se quei geni hanno il loro periodo di massima attività durante l’infanzia aumenta il rischio di autismo, se invece il picco di espressione avviene nel corso dell’adolescenza cresce il rischio di schizofrenia.

La ricerca è stata possibile grazie ai progressi nello sviluppo delle analisi genetiche dette genome-wide (ossia che prendono in considerazione l’intero
genoma), che hanno permesso di tracciare un quadro più preciso dei rapporti fra il genoma, i disturbi psichiatrici e i loro sintomi.

Una percentuale molto significativa del rischio di incorrere in quei disturbi nasce dalla combinazione di piccoli effetti di molte migliaia di differenze genetiche puntiformi. Le innumerevoli possibili combinazioni fra queste varianti conferma quindi che esiste un continuum fra comportamento normale e anormale e spiega perché tratti ed esperienze tipici di queste patologie – come deliri e allucinazioni – possano manifestarsi in forma lieve anche in bambini dallo sviluppo normale e in adulti normali.

Fonte : Le scienze.it