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Pubblicati i bandi di Horizon 2020 nel settore della ricerca sulle malattie rare |
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Genzyme invia una lettera di intenti per unirsi a IRDiRC |
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News/Notizie sulle Politiche dell’UE |
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EMA |
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L’EMA offre un’ulteriore riduzione delle tasse per i medicinali orfani |
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EMA e EUnetHTA concordano un piano triennale di lavoro congiunto |
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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali |
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Altre Notizie Europee |
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Nasce ufficialmente il Consorzio per un’Infrastruttura di Ricerca Clinica ECRIN-ERIC |
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Presentato il Piano Nazionale Olandese per le Malattie Rare |
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Altre Notizie Internazionali |
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La relazione sulle modifiche necessarie del gruppo di revisione sulla terapia genica negli Stati Uniti |
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Rare Voices Australia scende in piazza per promuovere un Piano Nazionale per le Malattie Rare |
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Linee Guida e Raccomandazioni |
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Raccomandazioni per lo screening e la diagnosi dell’ipertensione polmonare arteriosa associate a malattia del tessuto connettivo |
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Termini generali per le anomalie congenite che ci aiuteranno nella comprensione dello sviluppo umano |
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Screening e Test |
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Ad Hong Kong le donne accolgono positivamente il sequenziamento del DNA basato sul test prenatale non invasivo (NIPT) per l’aneuploidia fetale |
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Un documento di esperti sulle politiche per lo screening neonatale e un articolo di Science sulle insidie dello screening neonatale |
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Notizie su Orphanet |
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Aggiornamento dei Quaderni di Orphanet |
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Nuovi progetti di Ricerca e Reclutamenti in corso |
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DECIPHER invita tutti gli interessati che intendono beneficiare della condivisione dei dati ad aderire al portale |
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Richiesta di contatto per i malati affetti dalla sindrome di Hajdu-Cheney |
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Nuove sindromi |
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La mutazione genetica di PI3K-δ predispone a una nuova sindrome da immunodeficienza primaria caratterizzata da infezione delle vie respiratorie |
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Descritta una nuova malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica |
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Descritta una nuova sindrome caratterizzata da microcefalia, ritardo del neurosviluppo e crisi epilettiche dovute a mutazioni in KPTN |
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Descritta una sindrome autosomica recessiva caratterizzata da bassa statura, causata da una mutazione nel gene XYLT1 in due individui di una famiglia turca di consanguinei |
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Descritto un nuovo fenotipo simile alla malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica legata a una mutazione in omozigosi di DAG1 |
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Nuovi geni |
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La predisposizione all’obesità grave a esordio precoce potrebbe essere dovuta a mutazioni nei geni KSR2 e CEP19 |
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La sindrome Micro è associata a mutazioni con perdita di funzione nel gene TBC1D20 |
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Riscontrata la causa della poichilodermia sclerosante ereditaria con coinvolgimento polmonare e tendineo in mutazioni missenso in FAM111B |
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La sindrome auricolocondilare recessiva e le orecchie a “punto interrogativo” isolate dominanti sono causate da mutazioni in EDN1 |
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L’interruzione miofibrillare nella miopatia nemalinica è legata a piccole delezioni e mutazioni missenso in KLHL41 |
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L’ipoplasia della fovea e il “misrouting” del nervo ottico senza albinismo sono causati da mutazioni recessive in SLC38A8 |
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Bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare e anomalie scheletriche (sindrome SAMS) sono causate da mutazioni in GSC |
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L’iperprolattinemia idiopatica familiare, una condizione associata a oligomenorrea e infertilità, è dovuta a una mutazione in eterozigosi nel gene PRLR |
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Iperplasia macronodulare dei surreni ACTH-indipendente con sindrome di Cushing legata a mutazioni in ARMC5 |
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Il gene CDK6 si associa al centrosoma durante la mitosi e risulta mutato in una larga famiglia pakistana con microcefalia primaria autosomica recessiva |
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Miopatia congenita: identificata una mutazione non senso in eterozigosi nel gene HACD1 in individui affetti di una famiglia di consanguinei |
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Una nuova malattia congenita della glicosilazione caratterizzata da microcefalia, ritardo mentale, reflusso gastroesofageo e convulsioni causata da una mutazione in SSR4 |
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La cataratta nucleare autosomica dominante è associata a mutazioni nel gene WFS1 |
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Anemia aplastica autosomica recessiva: il sequenziamento dell’esoma ha evidenziato una nuova mutazione in omozigosi in THPO in una famiglia micronesiana |
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Il tronco arterioso isolato è legato a una mutazione in omozigosi nel gene PLXND1 |
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La malformazione di Ebstein familiare, l’ipertrabeculazione del ventricolo sinistro e il difetto del setto ventricolare sono associati a una mutazione in MYH7 |
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L’encefalopatia a esordio precoce, l’acidosi lattica e la grave riduzione dell’attività mitocondriale nel complesso III sono dovute a una mutazione in omozigosi in LYRM7/MZM1L |
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Osteocondrodisplasia ipertricotica: identificata una mutazione in KCNJ8 in un paziente con anomalie vascolari uniche |
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Sindrome di West che può evolvere in sindrome di Lennox-Gastaut: mediante sequenziamento dell’intero esoma è stata identificata una variante eteroplasmica MTND1 |
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Identificato un ritardo mentale non sindromico lieve, autosomico dominante, in una giovane paziente con una delezione de novo di FMN2 |
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Leucemia linfoblastica acuta: le varianti ereditarie del gene GATA3 e le varianti del gene PIP4K2A sono considerate fattori di rischio |
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Malattia di Behçet: un elevato numero di copie di C4A aumenta il rischio della malattia nella popolazione cinese |
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Sclerosi sistemica: una variante regolatoria in CCR6 è associata a suscettibilità alla malattia |
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I polimorfismi fetali a livello del gene ABCB1 sono associati a suscettibilità a schisi orale non sindromica |
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Ricerca in Corso |
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Ricerca Clinica |
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Macroglobulinemia di Waldenström: la combinazione di bortezomib, desametasone e rituximab in pazienti sintomatici non ancora trattati ha un’azione rapida e ben tollerata |
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Polimiosite e dermatomiosite: gli esercizi di resistenza migliorano lo stato di salute e riducono l’attività della malattia |
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Sindrome di Ehlers-Danlos tipo ipermobilità: uno studio pilota su 12 donne dimostra che la combinazione di terapia fisica e cognitivo-comportamentale aumenta la forza muscolare |
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Linfoma di Burkitt: efficacia del trattamento a bassa intensità a base di EPOCH-R (etoposide, doxorubicina, ciclofosfamide, vincristina, prednisone, rituximab) negli adulti |
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Glioblastoma: migliora l’ossigenazione del tumore e la sopravvivenza nei pazienti con un aumento della perfusione sanguigna dopo trattamento con cediranib e chemioradiazione |
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Carcinoma polmonare a piccole cellule: valutazione della amrubicina |
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Malattia intestinale infiammatoria, autosomica recessiva, a esordio precoce: una predisposizione mendeliana causata da deficit del recettore dell’interleuchina 10 |
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La malattia linfoproliferativa indolente a cellule T del tratto gastrointestinale non deve essere confusa con il linfoma aggressivo a cellule T |
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Glaucoma: un’analisi della terminologia pediatrica |
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Terapia Genica |
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Distrofia muscolare di Duchenne: il rilascio combinato di micro-distrofina e follistatina ripristina la funzione muscolare nei modelli murini più anziani |
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Emofilia A: la terapia genica con il fattore ricombinante VIII stabilisce l’emostasi nei cani con emofilia A |
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Emofilia B: editing del genoma mediante nucleasi a dita di zinco in esemplari adulti di topo con emofilia |
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Sindrome dell’X fragile: la deplezione acuta di CPEB1 nell’ippocampo del topo adulto Fmr1-/y migliora i difetti di memoria |
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Approcci Terapeutici |
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Mielofibrosi con metaplasia mieloide: l’antagonista del retinoide normalizza la produzione di tromboproteina, ripristina l’integrità ossea e riduce la fibrosi nel modello murino |
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Osteoporosi – pseudoglioma: l’inibizione della sclerostina inverte la fragilità scheletrica in un modello murino con deficit di Lrp5 |
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Distrofia muscolare di Duchenne: la riduzione di CTGF/CCN2 rallenta la distrofia muscolare nei topi mdx e migliora la terapia cellulare nei modelli murini mdx |
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Distrofia muscolare congenita tipo 1A: ripristino della catena della laminina alfa-2 e lieve prolungamento delle aspettative di vita con lo skipping dell’esone PMO-mediato nel topo |
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Miopatia infiammatoria: l’inibizione del pathway ubiquitina-proteasoma mediante il bortezomib migliora la funzione muscolare e riduce il fattore di necrosi tumorale α nel topo |
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Approcci Diagnostici |
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Caratteristiche cliniche e di laboratorio distinguono la polimiosite giovanile e la distrofia muscolare |
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Presa in carico e Terapia per i Pazienti |
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Edizione speciale sulle malattie emorragiche rare: aspetti genetici, diagnostici, clinici e molecolari |
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Un aggiornamento sulle sindromi miasteniche congenite |
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Uno studio sulla malattia di Kienbock disease |
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Ceroidolipofuscinosi neuronale: analisi dei progressi nel trattamento |
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Policitemia vera: uno studio sullo stato dell’arte dei trattamenti |
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Narcolessia: un’analisi delle opzioni terapeutiche |
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Uno studio sul linfoma a cellule mantellari |
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Linfoma primitivo effusivo: uno studio sui nuovi approcci al trattamento |
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Cistinosi: uno studio sulle principali caratteristiche cliniche e sulle terapie attuali e sperimentali |
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Trombocitemia essenziale: valutazione dell’anagrelide cloridrato |
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Atassia cerebellare: documento di consenso sulla presa in carico delle malattie cerebellari degenerative |
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Malattia di Von Willebrand: uno studio sui progressi nella comprensione della patogenetica, della diagnosi e della terapia |
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Anemia aplastica idiopatica: uno studio sulle opzioni terapeutiche |
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Malattia da deposito di glicogeno: tutti i pazienti con la malattia a esordio infantile dovrebbero essere sottoposti a polisomnografia come terapia di routine |
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L’European Journal of Human Genetics pubblica una nuova Clinical Utility Gene Card |
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Farmaci Orfani |
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Notizie politiche e scientifiche |
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Un’analisi sullo sviluppo dei farmaci per malattie metaboliche molto rare |
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Un approccio basato sui criteri di valutazione dei costi dei farmaci orfani per alleggerire l’onere per i pazienti |
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Sovvenzioni |
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6° Bando Congiunto per progetti di ricerca sulle malattie rare (E-Rare) |
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SMA Europe annuncia la pubblicazione del suo 6° bando per progetti di ricerca sulla SMA |
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Myotubular Trust – 6° bando per progetti di ricerca (aperto anche a candidature internazionali) |
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Collaborazioni, Opportunità di Lavoro |
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L’Imagine Institute of Genetic Diseases cerca Group leader |
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Research Fellow in terapia genica per le malattie lisosomiali |
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Corsi & Iniziative Formative |
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Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale |
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1° Corso Asia-Pacifico sui Difetti Congeniti del Metabolismo |
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Corsi dell’Associazione Europea di Citogenetica |
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5° edizione della Masterclass ESO-SIOP Europe in oncologia pediatrica |
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