UN TEST DA DUE EURO PERMETTE DI SALVARE MOLTE VITE DI BAMBINI COLPITI DA ANEMIA FALCIFORME.
Lo screening permette di risparmiare e abbassa la mortalità. Più a rischio i figli di immigrati.
FERRARA – Aumentano gli stranieri che vivono e fanno figli in Italia, tra le sfide che questi flussi migratori portano ci sono anche quelle sanitarie. L’anemia falciforme, o drepanocitosi, è una di queste. Si tratta di una rara malattia del sangue, di origine genetica, storicamente poco presente nel nostro paese, ma che rappresenta la forma più comune di emoglobinopatie in Africa, Medio Oriente ed India. Chi proviene da questi paesi ha maggiori probabilità di esserne affetto o portatore sano e dunque di avere bambini con questa malattia. All’Ospedale Universitario Sant’Anna di Ferrara hanno preso atto del problema e si sono attrezzati per affrontarla, con risultati molto interessanti. Uno studio coordinato dalla Dottoressa Elisa Ballardini, dell’unità
operativa di neonatologia dell’Università degli Studi di Ferrara, ha infatti confermato che lo screening neonatale per l’anemia falciforme potrebbe salvare moltissimi bambini nati in Italia. Il test si realizza attraverso l’analisi del sangue del cordone ombelicale mediante HPLC (cromatografia liquida ad alte prestazioni). Tra settembre 2010 e gennaio 2012, quindi, sono stati fatti 1992 test neonatali ed identificati 24 neonati con emoglobinopatie. Circa la metà delle madri di questi neonati non aveva ottenuto un esame HPLC durante la gravidanza. I neonati che sono risultati positivi al test sono stati gestiti da un team multidisciplinare per attuare tutte le misure profilattiche e per delineare una strategia terapeutica adeguata.
In Italia la prevenzione delle emoglobinopatie (e in particolare l’analisi dell’emoglobina mediante HPLC) è prevista nel periodo precedente al concepimento e consigliata caldamente solo ai pazienti che già presentano anomalie ematiche. Si tratta di esami non obbligatori, che possono essere fatti dalle coppie che programmano una gravidanza, una scelta decisamente poco comune tra le coppie di immigrati extracomunitari, come dimostra un’analisi dei dati relative alle nascita al Sant’Anna dal 2007 al 2009 .
Lo screening neonatale è risultato quindi essere estremamente utile per poter garantire una diagnosi precoce, in particolare per i neonati provenienti da aree geografiche ad alto rischio di emoglobinopatie.
“Riteniamo che questo screening possa essere di grande utilità – spiega la Dottoressa Ballardini a Osservatorio Malattie Rare – non solo per la prevenzione della morte da infezione nei primi anni di vita, ma anche per identificare i nuclei familiari che potrebbero giovarsi di una consulenza genetica. Una metodica dedicata, applicata a livello regionale, potrebbe diagnosticare anche altre emoglobinopatie con un costo di circa 2 euro per ogni test. E consideriamo che un ricovero per anemia falciforme ha un costo che si aggira attorno a 2500 euro. E’ stato inoltre calcolato che lo screening permette una riduzione dell’84 per cento delle sepsi da pneumococco e della mortalità che scende dall’8 all’1,8%.”
“L’esperienza dello screening per la drepanocitosi a Ferrara è stata di grande soddisfazione e ha destato interesse a livello nazionale. – conclude Ballardini – Attualmente infatti solo altri 2 centri in Italia stanno portando avanti progetti simili, in entrambi i casi rivolti solo alla popolazione a rischio.”
fonte:OSSERVATORIO MALLATIE RARE
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