Scoperto nuovo meccanismo di azione che causa epilessia e disabilità intellettiva
Il ruolo viene svolto da una proteina nel sistema nervoso centrale .
La scoperta apre la strada a possibili trattamenti per le persone colpite da questa patologia.
Lo studio pubblicato su Nature Communication: https://www.nature.com/articles/ncomms14536
Autore: #Carlo Screti
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Il termine ‘crisi epilettica’ descrive una varietà di sintomi neurologici dovuti a una scarica elettrica anomala, sincronizzata e prolungata di cellule nervose della corteccia o del tronco cerebrale. Il 5% di tutte le persone ha almeno una crisi epilettica durante la sua vita, ma non è considerato affetto da epilessia.
La diagnosi di epilessia implica una tendenza a crisi epilettiche ripetute che si trova nello 0.5% della popolazione. Crisi epilettiche sono favorite da fattori che aumentano l’eccitabilità elettrica delle cellule nervose e abbassano la naturale soglia alla loro scarica spontanea: l’uso o la sospensione improvvisa di certi farmaci, droghe o alcool; febbre, deficit di sonno, alterazioni degli elettroliti, e infine fattori genetici e metabolici.
Si parla di epilessia idiopatica o primaria quando la storia clinica e gli esami diagnostici non rivelano cause per crisi epilettiche ripetute. Mentre la maggior parte delle epilessie idiopatiche è infatti dovuta a fattori genetici e metabolici ancora sconosciuti e si manifesta in età infantile o adolescente, una grande parte delle epilessie secondarie si manifesta dopo i 40 anni.
Cause di epilessie secondarie sono tumori e traumi cerebrali, ischemie o emorragie cerebrali, la trombosi dei seni cerebrali venosi, malformazioni vascolari, e malattie infiammatorie del cervello come vasculiti, meningiti, encefaliti o la sclerosi multipla.
Epilessia e disabilità intellettiva, patologie che si manifestano spesso in età infantile, sono in alcuni casi causate da mutazioni genetiche riguardanti il gene Kiaa1202, che contiene le informazioni per produrre la proteina Shrm4.
Uno studio internazionale pubblicato sulla rivista Nature Communication, coordinato da Maria Passafaro dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Milano (In-Cnr) ha dimostrato uno dei meccanismi attraverso cui tali mutazioni potrebbero causare queste patologie.
Il mondo della ricerca è da sempre impegnato nel tentare di capire la relazione che intercorre fra mutazioni genetiche e l’insorgere di queste malattie e da recenti studi è stata riscontrata una stretta relazione tra famiglie che presentano tali patologie e mutazioni del gene Kiaa1202.
Lo studio ha dato un contributo ulteriore alla comprensione di queste patologie, scoprendo il ruolo svolto dalla proteina Shrm4. Questa proteina è molto importante in quanto responsabile del corretto posizionamento del recettore Gaba 0B.
E’ stato osservato infatti che tale fenomeno è mediato dal motore molecolare dineina, e Shrm4 agisce da adattatore fra il motore e il recettore Gaba B, permettendone la corretta localizzazione nelle sinapsi , punti di contatto che consentono la comunicazione dei neuroni tra loro e con altre cellule .
Ciò che è stato scoperto è che quando Shrm4 è assente il recettore Gaba B non riesce a raggiungere le sinapsi e non svolge quindi la propria funzione.
I ricercatori hanno infatti registrato le correnti nell’ippocampo di animali privati di Shrm4, scoprendo una riduzione nella loro componente inibitoria.
La conseguenza è un aumento di crisi epilettiche in questi animali, insieme ad altri difetti quali aumento di comportamenti ansiosi, difficoltà di apprendimento e nella socialità. Da questi risultati si potrebbe partire per mettere a punto possibili trattamenti per i pazienti affetti da mutazioni in tale gene.
In- Cnr di Milano
Studio pubblicato su Nature Communication
https://www.nature.com/articles/ncomms14536
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